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Träger-Test - Aufdeckung versteckter Gendefekte in der DNA

Der Träger-Test ist eine präkonzeptionelle genetische Untersuchung zur Aufdeckung versteckter (rezessiver) Mutationen in der DNA, welche die Ursache ernsthafter genetischer Erbkrankheiten sind.

Jeder Mensch ist in der Regel unwissentlicher Überträger mehrerer genetischer Mutationen. Sofern beide Partner die gleiche Mutation tragen, besteht das erhebliche Risiko, dass die Erkrankung beim Nachkommen voll ausbricht.

Zu den ernsthaften genetischen Erkrankungen mit hoher Häufigkeit der Überträger (sog. Carriers) in der europäischen Population gehören z.B. die zystische Fibrose, die spinale Muskelatrophie oder das Fragile-X-Syndrom.

Die Durchführung des Tests ist nicht an die Techniken der künstlichen Befruchtung (IVF) gebunden.

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Träger-Screening-Tests sind genetische Tests, welche die Wissenschaftsgemeinde immer häufiger im Zusammenhang mit der verantwortungsbewussten Familienplanung empfiehlt. Sie dienen vor allem der Identifikation von Einzelpersonen mit dem Risiko, dass ihre Nachkommen Träger einer ernsthaften genetischen Erbkrankheit werden.

Gesunde Überträger genetischer Erkrankungen sind fast immer asymptomatisch (ohne jedwede Anzeichen der jeweiligen Erkrankung) und ohne Familiengeschichte, welche auf das Vorliegen der Krankheit hindeuten würde.

Die im Träger-Screening umfassten Pathologien sind medizinisch relevante, monogene genetische Störungen mit autosomal-rezessiverm oder an das Geschlecht gebundenem Erbgang.

Träger-Tests sind für Patienten bestimmt, die:

in der Familie eine genetische Erkrankung haben,

in verwandtschaftlicher Ehe leben

eine Familie planen und gern wüssten, ob sie Überträger ernsthafter, genetischer Erkrankungen sind

für die Zukunft wissen möchten, ob Sie Überträger bestimmter, im Panel der untersuchten Gene umfassten Mutationen sind

Statistische Daten und die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung:

Gegenwärtig sind etwa 8000 monogene Erbkrankheiten bekannt, welche rezessive und dominante Varianten umfassen. 

  • Das Risiko des Auftretens einer rezessiven Erkrankung bei den Nachkommen beträgt bei den Partnern/Überträgern 25 %. 
  • Bei einer dominanten genetischen Krankheit beträgt das Risiko 50%, jedoch erbt der Nachkomme die Krankheit entweder von dem betroffenen Elternteil oder diese Krankheit erscheint sozusagen „de novo“ auf der Grundlage der erworbenen Mutation in der DNA der Reproduktionszellen (Eizellen oder Spermien).

Aus den Populationsstudien resultiert, dass die Inzidenz ernsthafter meonogener Krankheiten auf  Million lebend geborener Kinder 0,36 % beträgt.

0,8 – 1% der europäischen Paare trägt das Risiko, dass sie ein Kind mit einer ernsthaften genetischen, autosomal-rezessiven Erkrankung haben werden.

Ungefähr 6 % der Kinder werden mit einem ernsthaften angeborenen Defekt genetischen oder teilweise genetischen Ursprungs geboren.

Autosomal-rezessiver Erbgang, wenn beide Partner Überträger sind:

Prinzip der genetischen Untersuchung:

Zur Untersuchung genügen 3 ml Blut, zur Abnahme vereinbaren Sie einen Termin an der Rezeption der Klinik ReproGenesis.

Die Träger-Tests Genescreen® von Genoma erfolgen mithilfe des weit fortgeschrittenen Next Generation Sequencing (NGS) – einer Technologie, welche das Kern- und das mitochondriale Genom mit einer breiten Abdeckung medizinisch relevanter Gene testet.

Genescreen® führt die Sequenzierung ganzer Exons durch (d. h. analysiert die Struktur der DNA aller Teile des Gens, die an der Bildung der Eiweiße beteiligt sind) und identifiziert so alle Mutationen des Gens, welches im Diagnostikpanel umfasst ist.

Genescreen® bietet vier Arten von Screening-Panels, je nach Anzahl der getesteten Gene:

  • Panel Focus: 30 Gene (30+ genetische Prädispositionen)
    Screening der häufigsten rezessiven und X-chromosomalen genetischen Störungen in der europäischen Bevölkerung, wie z. B. Mukoviszidose, Sichelzellenanämie, Beta-Thalassämie und erbliche Taubheit.
  • Panel Protect: mehr als 120 Gene (140+ genetische Prädispositionen)
    Screening einer gezielten Anzahl von Genen zur Identifizierung der häufigsten und klinisch bedeutenden vererbten genetischen Erkrankungen, die sowohl in der allgemeinen als auch in spezifischen Bevölkerungen eine hohe Trägerfrequenz aufweisen.
  • Panel Easy-Donor: mehr als 400 Gene (450+ genetische Prädispositionen)
    Umfasst die häufigsten und klinisch relevanten Erkrankungen, einschließlich Störungen, die für bestimmte ethnische Gruppen spezifisch sind.
  • Panel Complete: mehr als 2000 Gene (2100+ genetische Prädispositionen)
    Screening einer großen Anzahl von Genen und genetischen Störungen, die in allgemeinen Populationen beobachtet werden, empfohlen von ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) und ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists), einschließlich spezifischer genetischer Störungen. Dieses umfassendste Panel wird bei Verwandtenehen empfohlen, basierend auf einer bekannten Familienanamnese (wenn das Risiko-Gen im Screening-Panel enthalten ist) oder für eine umfassende Beurteilung des Reproduktionsrisikos.

Weiteres Vorgehen bei der Entdeckung einer verborgenen (rezessiven) Mutation in der DNA

Wenn beim Carrier-Test eine Mutation in einem oder mehreren der untersuchten Gene festgestellt wird, ist es ratsam, auch den Partner, mit dem Sie eine Familie gründen wollen, auf die Mutation zu testen.

Wenn der Carrier-Test auch beim Partner eine Mutation in demselben Gen feststellt, wird dem Paar empfohlen, einen therapeutischen IVF-Zyklus mit genetischer Präimplantationsdiagnostik der Embryonen (PGT-M) durchzuführen und für den Embryotransfer in die Gebärmutter nur Embryonen auszuwählen, die keine Mutationen in dem untersuchten Gen von den Eltern geerbt haben.

Wenn bei der genetischen Untersuchung von Embryonen (PGT-M) eine Mutation im Embryo festgestellt wird, die nur von einem Elternteil vererbt wurde, ist es möglich, einen solchen Embryo zu übertragen, aber es muss berücksichtigt werden, dass das Kind auch Träger der betreffenden monogenen Krankheit sein wird und als Erwachsener wird er/sie mit einer ähnlichen Situation wie die Eltern konfrontiert.

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