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Träger-Test - Aufdeckung versteckter Gendefekte in der DNA

Der Träger-Test ist eine präkonzeptionelle genetische Untersuchung zur Aufdeckung versteckter (rezessiver) Mutationen in der DNA, welche die Ursache ernsthafter genetischer Erbkrankheiten sind.

Jeder Mensch ist in der Regel unwissentlicher Überträger mehrerer genetischer Mutationen. Sofern beide Partner die gleiche Mutation tragen, besteht das erhebliche Risiko, dass die Erkrankung beim Nachkommen voll ausbricht.

Zu den ernsthaften genetischen Erkrankungen mit hoher Häufigkeit der Überträger (sog. Carriers) in der europäischen Population gehören z.B. die zystische Fibrose, die spinale Muskelatrophie oder das Fragile-X-Syndrom.

Die Durchführung des Tests ist nicht an die Techniken der künstlichen Befruchtung (IVF) gebunden.

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Träger-Screening-Tests sind genetische Tests, welche die Wissenschaftsgemeinde immer häufiger im Zusammenhang mit der verantwortungsbewussten Familienplanung empfiehlt. Sie dienen vor allem der Identifikation von Einzelpersonen mit dem Risiko, dass ihre Nachkommen Träger einer ernsthaften genetischen Erbkrankheit werden.

Gesunde Überträger genetischer Erkrankungen sind fast immer asymptomatisch (ohne jedwede Anzeichen der jeweiligen Erkrankung) und ohne Familiengeschichte, welche auf das Vorliegen der Krankheit hindeuten würde.

Die im Träger-Screening umfassten Pathologien sind medizinisch relevante, monogene genetische Störungen mit autosomal-rezessiverm oder an das Geschlecht gebundenem Erbgang.

Träger-Tests sind für Patienten bestimmt, die:

in der Familie eine genetische Erkrankung haben,

in verwandtschaftlicher Ehe leben

eine Familie planen und gern wüssten, ob sie Überträger ernsthafter, genetischer Erkrankungen sind

für die Zukunft wissen möchten, ob Sie Überträger bestimmter, im Panel der untersuchten Gene umfassten Mutationen sind

Statistische Daten und die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung:

Gegenwärtig sind etwa 8000 monogene Erbkrankheiten bekannt, welche rezessive und dominante Varianten umfassen. 

  • Das Risiko des Auftretens einer rezessiven Erkrankung bei den Nachkommen beträgt bei den Partnern/Überträgern 25 %. 
  • Bei einer dominanten genetischen Krankheit beträgt das Risiko 50%, jedoch erbt der Nachkomme die Krankheit entweder von dem betroffenen Elternteil oder diese Krankheit erscheint sozusagen „de novo“ auf der Grundlage der erworbenen Mutation in der DNA der Reproduktionszellen (Eizellen oder Spermien).

Aus den Populationsstudien resultiert, dass die Inzidenz ernsthafter meonogener Krankheiten auf  Million lebend geborener Kinder 0,36 % beträgt.

0,8 – 1% der europäischen Paare trägt das Risiko, dass sie ein Kind mit einer ernsthaften genetischen, autosomal-rezessiven Erkrankung haben werden.

Ungefähr 6 % der Kinder werden mit einem ernsthaften angeborenen Defekt genetischen oder teilweise genetischen Ursprungs geboren.

Autosomal-rezessiver Erbgang, wenn beide Partner Überträger sind:

Prinzip der genetischen Untersuchung:

Für die Untersuchung reichen 3 ml Blut aus. Bitte vereinbaren Sie einen Termin an der Rezeption der ReproGenesis-Klinik.

Die im Träger-Screening-Test enthaltenen Pathologien sind medizinisch bedeutsame monogene genetische Erkrankungen mit autosomal-rezessivem oder geschlechtsgebundenem Erbgang. Die Klinik ReproGenesis bietet vier Arten von Testpanels an:

  • Panel PANDA Basic: grundlegender Präkonzeptionstest
    Screening der fünf häufigsten rezessiven Erkrankungen: zystische Fibrose (Gen CFTR), spinale Muskelatrophie (Gen SMN1), nicht-syndromische Taubheit (Gen GJB2), Fragiles-X-Syndrom (Gen FMR1) und Phenylketonurie (Gen PAH). Zudem konzentriert sich der Test auf die Erkennung thrombophiler Mutationen und der häufigsten genetischen Ursachen für Unfruchtbarkeit (bei Männern das AZF-Gen, bei Frauen Gene, die die Hormonstimulation beeinflussen).

  • Panel PANDA carrier: erweiterter Präkonzeptionstest mit Analyse von 110 Genen
    Screening eines ausgewählten Gen-Sets zur Identifizierung der häufigsten und klinisch signifikanten erblichen genetischen Erkrankungen mit hoher Trägerfrequenz in der mitteleuropäischen Bevölkerung.

  • Panel ILGA: erweiterter Test zur Aufdeckung genetischer Ursachen der Unfruchtbarkeit
    Analyse von 50 Genen bei Frauen (primäre Ovarialinsuffizienz, Eizellreifungsstörung, Befruchtungsstörung, Entwicklungsstopp des Embryos, wiederholte Fehlgeburten etc.) und 70 Genen bei Männern (oligo-astheno-teratozoospermie, Azoospermie, Flagellenanomalien, Befruchtungsstörung, embryonale Entwicklungsstörungen, hypogonadotroper Hypogonadismus etc.)

  • Panel PANDA Complete: umfassender Test – Kombination aus PANDA carrier + ILGA
    Screening eines breiten Gen-Spektrums zur umfassenden Bewertung des Reproduktionsrisikos.

Weiteres Vorgehen bei der Entdeckung einer verborgenen (rezessiven) Mutation in der DNA

Wenn beim Carrier-Test eine Mutation in einem oder mehreren der untersuchten Gene festgestellt wird, ist es ratsam, auch den Partner, mit dem Sie eine Familie gründen wollen, auf die Mutation zu testen.

Wenn der Carrier-Test auch beim Partner eine Mutation in demselben Gen feststellt, wird dem Paar empfohlen, einen therapeutischen IVF-Zyklus mit genetischer Präimplantationsdiagnostik der Embryonen (PGT-M) durchzuführen und für den Embryotransfer in die Gebärmutter nur Embryonen auszuwählen, die keine Mutationen in dem untersuchten Gen von den Eltern geerbt haben.

Wenn bei der genetischen Untersuchung von Embryonen (PGT-M) eine Mutation im Embryo festgestellt wird, die nur von einem Elternteil vererbt wurde, ist es möglich, einen solchen Embryo zu übertragen, aber es muss berücksichtigt werden, dass das Kind auch Träger der betreffenden monogenen Krankheit sein wird und als Erwachsener wird er/sie mit einer ähnlichen Situation wie die Eltern konfrontiert.

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